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爱德华综合症是什么病?

2018-07-11 06:35 | 来源:未知 | 责任编辑:本站编辑

爱德华综合症是人们非常陌生的一种疾病,这种疾病主要发生在新生儿身上,之所以人们了解不多,是因为这种疾病的发病率非常低,不过一旦婴儿出现这种疾病的话,会是非常不幸的事情,因为患儿的死亡率很高。如果还完全不知道爱德华综合症的话,下面来详细了解。

爱德华综合症是什么病?

爱得华斯(Edwards)综合征,发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000。患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。

1、病因

起自18号染色体三体,是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。

2、临床表现

患儿的特征为枕部后突,前额窄小,小头,前囟宽,耳低位伴畸形,眼裂短,下颌小,内眦赘皮,眼睑下垂,唇裂或伴腭裂。颈短,颈部皮肤过剩,腹股沟疝或脐疝,气管食管瘘,胆道闭锁。马蹄肾或异位肾,双尿道,肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良,男性可见尿道下裂,隐睾,女性可见阴蒂大。患儿智力低下,肌张力高,脑积水,脑脊膜膨出,小脑发育不良,胼胝体发育不良。手紧握,拇指、示指、中指紧收,示指压在中名指上,小指压在无名指上,小指或所有手指仅1条横纹,拇指发育不良或缺如,通贯手。摇篮足,马蹄内翻足,并指,多指,胸骨短,髋关节外展受限。甲状腺、肾上腺发育不良,双角子宫,冠状动脉畸形,大动脉转位,法洛四联症等。

3、治疗

出生时常需复苏术。生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差,多需鼻饲。虽精心护理,多在头2个月内死亡,极少患儿活到1岁,均有严重智力低下。

4、预防

对于染色体易位型患儿,则需检查其父母的染色体,以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大,需进行产前诊断。

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